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Module 3

Génomique et appel de variants

Du contrôle qualité des lectures NGS à l'appel de variants : FastQC, fastp, BWA-MEM, SAM/BAM, SAMtools et BCFtools.

5 sections · environ 5 h de travail

Objectifs du module

  • Interpréter un rapport de contrôle qualité NGS
  • Aligner des lectures et documenter les read groups
  • Manipuler SAM/BAM, FLAG, CIGAR et index
  • Construire une chaîne de marquage des duplicats et appeler des variants filtrés
  1. 3.1Contrôle qualité NGS55 min · intermediaire · contrôle qualité, FastQC, fastpPrérequis : 1.2
  2. 3.2Mapping avec BWA-MEM55 min · intermediaire · BWA-MEM, index FM, seed-and-extendPrérequis : 3.1
  3. 3.3Formats SAM et BAM55 min · intermediaire · SAM, BAM, CRAMPrérequis : 3.2
  4. 3.4Traitement avec SAMtools55 min · intermediaire · SAMtools, BAM, triPrérequis : 3.3
  5. 3.5SNP avec BCFtools60 min · intermediaire · appel de variants, VCF, BCFtoolsPrérequis : 3.4