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Glossaire

Les définitions sont volontairement courtes. Les renvois pointent vers les sections qui développent la notion et ses limites.

50 termes affichés

A

Acide aminé: Molécule constitutive des protéines, possédant un groupe amine et un groupe carboxyle. Vingt acides aminés standards sont encodés par le code génétique.; [1.1] Représentations computationnelles du dogme central [1.5] Contenu en GC et usage des codons
ADN complémentaire (ADNc): ADN synthétisé à partir d'un ARN messager par transcription inverse. Il ne contient pas les introns et sert souvent de matériel de départ en RNA-Seq.; [6.1] Préparation de librairie RNA-Seq et quantification
Alignement global: Alignement de deux séquences sur toute leur longueur, de la première à la dernière position. L'algorithme de Needleman-Wunsch en est la version classique.; [2.3] Needleman-Wunsch
Alignement local: Alignement d'un fragment de chaque séquence, choisi pour maximiser le score. L'algorithme de Smith-Waterman en est la version classique.; [2.4] Smith-Waterman
Alphabet: Ensemble fini de symboles autorisés pour une séquence. Pour l'ADN : {A, C, G, T} ; pour l'ARN : {A, C, G, U} ; pour les protéines : les 20 acides aminés standards.; [1.1] Représentations computationnelles du dogme central

B

BAM: Version binaire compressée du format SAM. Elle est indexable (.bai) et beaucoup plus compacte, ce qui en fait le format de travail courant.; [3.3] Formats SAM et BAM
Bootstrap: Rééchantillonnage avec remise des sites d'un alignement pour estimer la robustesse d'un nœud phylogénétique. La valeur associée est le pourcentage de réplicats qui retrouvent le même clade.; [5.3] Neighbor-Joining et bootstrap

C

CAI: Indice d'adaptation des codons (Codon Adaptation Index). Il mesure l'adéquation de l'usage des codons d'un gène à celui de gènes fortement exprimés.; [1.5] Contenu en GC et usage des codons
CIGAR: Chaîne décrivant l'alignement d'une lecture sur une référence dans SAM : M (aligné), I (insertion), D (délétion), N (saut), S (soft clip), H (hard clip).; [3.3] Formats SAM et BAM
Complément inverse: Séquence obtenue en remplaçant chaque base par sa complémentaire (A↔T, C↔G) puis en inversant l'ordre. Notée ̅s.; [1.1] Représentations computationnelles du dogme central [1.4] Recherche de motifs par expressions régulières
Contig: Segment contigu d'assemblage génomique, produit à partir de lectures chevauchantes. Un génome peut être constitué de plusieurs contigs.; [3.1] Contrôle qualité NGS [7.1] Cadrage et jeu de données
Couverture: Nombre moyen de lectures couvrant chaque position d'une référence. Elle conditionne la confiance dans l'appel de variants.; [3.4] Traitement avec SAMtools [3.5] SNP avec BCFtools

D

Dispersion: Paramètre décrivant la variabilité des comptages au-delà de la moyenne dans un modèle de binomiale négative. DESeq2 estime une dispersion par gène et une tendance globale.; [6.4] DESeq2
Distance évolutive: Nombre attendu de substitutions par site entre deux séquences depuis leur ancêtre commun. Elle corrige les substitutions multiples.; [5.2] Distances évolutives

E

E-value: Nombre attendu de hits au moins aussi bons que le hit observé par hasard dans une base de données de taille donnée. Plus elle est petite, plus le hit est significatif.; [2.6] BLAST

F

FASTA: Format texte de séquences composé d'une ligne d'en-tête commençant par > et de lignes de séquence. Il ne contient pas de qualité par base.; [1.2] Formats FASTA et FASTQ
FASTQ: Format texte de lectures incluant une qualité par base (score Phred). Quatre lignes par enregistrement : en-tête, séquence, séparateur, qualité.; [1.2] Formats FASTA et FASTQ
FDR: Taux de fausses découvertes (False Discovery Rate). Il contrôle la proportion attendue de résultats déclarés significatifs qui sont en réalité faux.; [6.5] Enrichissement GO
featureCounts: Outil du paquet Subread qui compte les lectures chevauchant des gènes annotés dans un fichier GTF/GFF, avec gestion des paires et du brin.; [6.2] featureCounts

G

Gap: Espace introduit dans un alignement pour représenter une insertion ou une délétion. La pénalité peut être linéaire ou affine (ouverture + extension).; [2.2] Programmation dynamique
GC-content: Proportion de bases G et C dans une séquence, souvent exprimée en pourcentage. Elle influence la stabilité de l'hybridation et le comportement des séquenceurs.; [1.5] Contenu en GC et usage des codons [3.1] Contrôle qualité NGS
GTF: Format tabulé d'annotation génomique décrivant gènes, transcrits, exons et CDS avec leurs coordonnées et attributs.; [6.2] featureCounts

H

HNSW: Hierarchical Navigable Small World : structure d'index approximatif pour la recherche de plus proches voisins dans des espaces vectoriels de grande dimension.; [3.5] SNP avec BCFtools

J

Jukes-Cantor: Modèle de substitution le plus simple : tous les changements de base sont équiprobables et le taux est constant. La distance corrigée est d = -3/4 ln(1 - 4p/3).; [5.2] Distances évolutives

K

Kimura 2 paramètres: Modèle distinguant les transitions (A↔G, C↔T) des transversions, avec deux taux différents.; [5.2] Distances évolutives

L

Lien magique: Mécanisme d'authentification sans mot de passe : un lien à usage limité est envoyé par courriel et connecte l'utilisateur.; [0.2] Éthique et bonnes pratiques des données

M

Matrice de points: Représentation bidimensionnelle des correspondances possibles entre deux séquences ; un point est placé lorsque les symboles sont identiques ou similaires.; [2.1] Matrice de points
Maximum de vraisemblance: Méthode d'inférence phylogénétique qui choisit l'arbre et les paramètres maximisant la probabilité des données observées sous un modèle d'évolution.; [5.4] Maximum de vraisemblance
Médiane des rapports: Méthode de normalisation de DESeq2 : pour chaque gène, on calcule le rapport de son comptage à sa moyenne géométrique entre échantillons, puis on prend la médiane de ces rapports.; [6.3] Normalisation [6.4] DESeq2

N

Needleman-Wunsch: Algorithme de programmation dynamique pour l'alignement global optimal avec pénalités de gap.; [2.3] Needleman-Wunsch
Newick: Format textuel parenthésé représentant un arbre phylogénétique : les feuilles sont des noms, les parenthèses des clades, les virgules des séparations.; [5.5] Visualisation d'arbres

O

ORF: Cadre de lecture ouvert (Open Reading Frame) : succession de codons sans codon stop, encadrée par un codon start et un codon stop dans un cadre donné.; [1.4] Recherche de motifs par expressions régulières

P

PAM: Matrice de substitution dérivée de l'observation de mutations acceptées au cours de l'évolution. PAM1 correspond à 1 % de divergence.; [2.5] Matrices PAM et BLOSUM
PDB: Format historique de la Protein Data Bank : colonnes de largeur fixe décrivant atomes, résidus, chaînes et modèles. Le format mmCIF le remplace progressivement.; [4.1] Format PDB
Phred: Échelle logarithmique de qualité : Q = -10 log10(P), où P est la probabilité que la base soit erronée. Q30 correspond à une erreur sur 1 000.; [1.2] Formats FASTA et FASTQ [3.1] Contrôle qualité NGS
pLDDT: Score de confiance par résidu produit par AlphaFold, compris entre 0 et 100. Il estime la confiance locale dans la structure prédite.; [4.5] Prédiction de structure secondaire et tertiaire
Programmation dynamique: Méthode algorithmique résolvant un problème en combinant les solutions optimales de sous-problèmes qui se chevauchent, avec mémorisation.; [2.2] Programmation dynamique [2.3] Needleman-Wunsch

R

Read group: Ensemble de métadonnées décrivant l'origine d'un lot de lectures (échantillon, bibliothèque, plateforme). Il est indispensable pour l'appel de variants.; [3.2] Mapping avec BWA-MEM
RMSD: Écart quadratique moyen des positions atomiques après superposition. Il mesure la similarité géométrique globale de deux structures.; [4.3] Superposition et RMSD
RNA-Seq: Séquençage massif des ARN d'un échantillon, permettant d'estimer l'expression des transcrits et de détecter des événements d'épissage.; [6.1] Préparation de librairie RNA-Seq et quantification [6.2] featureCounts

S

SAM: Format tabulé d'alignements de lectures : en-tête optionnel, puis 11 champs obligatoires dont QNAME, FLAG, CIGAR, RNAME, POS et SEQ.; [3.3] Formats SAM et BAM
Seuil de qualité Q30: Seuil de qualité couramment utilisé en contrôle qualité NGS : au moins 30 sur l'échelle Phred, soit une probabilité d'erreur de 10^-3 par base.; [3.1] Contrôle qualité NGS
Smith-Waterman: Algorithme de programmation dynamique pour l'alignement local optimal ; les scores négatifs sont remis à zéro.; [2.4] Smith-Waterman
SNP: Polymorphisme d'un seul nucléotide (Single Nucleotide Polymorphism). En appel de variants, on parle plutôt de SNV lorsque l'on ne suppose pas de fréquence populationnelle.; [3.5] SNP avec BCFtools
Superposition: Transformation rigide (rotation + translation) minimisant la distance entre points homologues de deux structures. L'algorithme de Kabsch la calcule par SVD.; [4.3] Superposition et RMSD

T

TPM: Transcripts Per Million : normalisation des comptages par la longueur des transcrits puis par la somme, utilisée pour comparer l'expression entre gènes.; [6.3] Normalisation
Transversion: Substitution d'une purine par une pyrimidine, ou inversement. Elle est plus rare que la transition dans la plupart des modèles évolutifs.; [5.2] Distances évolutives

V

VCF: Variant Call Format : fichier tabulé décrivant des variants, avec les champs CHROM, POS, ID, REF, ALT, QUAL, FILTER, INFO et FORMAT.; [3.5] SNP avec BCFtools

W

Wald (test de): Test asymptotique utilisé par DESeq2 pour tester si un coefficient du modèle linéaire généralisé est nul, à partir de son estimation et de son écart-type.; [6.4] DESeq2

Z

Z-score: Écart à la moyenne exprimé en nombre d'écarts-types : z = (x - μ) / σ. Il permet de comparer des valeurs d'échelles différentes.; [3.1] Contrôle qualité NGS [6.4] DESeq2